Jak vypadá život s vzácným onemocněním? Maminka Olivera, který trpí Angelmanovým syndromem, promluvila

Na dnešní den připadá Mezinárodní den vzácných nemocí. Těch podle Národního zdravotnického informačního portálu v současnosti existuje okolo 8 000 druhů, které jen v rámci Evropské unie postihují přibližně 6-8 % populace. V České republice se vzácná onemocnění objevují přibližně u půl milionu lidí. A jedním z nich je i Oli.

Když má vaše dítě vzácné onemocnění

Oliver se narodil na Vánoce roku 2016. Podle jeho rodičů se jednalo o ten nejhezčí dárek, který mohli pod stromeček dostat. Jejich radost ale brzy vystřídal strach, že něco není v pořádku. Okolo čtvrtého měsíce si u syna všimli mírného zpoždění ve vývoji, které se stále prohlubovalo. Když mu byl zhruba rok, přišlo se na to, že má Angelmanův syndrom. „Když zjistíte diagnózu, tak je to velký přínos v tom, že víte, s čím bojujete, na co se připravit, do čeho je dobré vkládat energii, čím ji naopak nemá cenu ztrácet. Takže je to určitě dobré v tom, že jsme mohli započít intenzivní terapeutický plán na to, abychom dostali Oliho na nohy a na to, abychom se přizpůsobili tomu, že bude muset komunikovat alternativním způsobem,“ vysvětluje maminka Olivera Lenka Hajgajda.

Život s Angelmanovým syndromem

Angelmanův syndrom poprvé popsal Dr. Angelman v roce 1965. Jedná se o genetickou vadu na 15. chromozomu. Je to vzácné neurovývojové onemocnění, které u nás v České republice má zhruba 120 pacientů. Mezi jeho nejzávažnější projevy patří epileptické záchvaty. Dále nemoc provází horší koordinace – většina lidí s Angelmanovým syndromem je na invalidním vozíku , absence řeči, snížená potřeba spánku a mentální retardace. Tyto děti tak vidí zkrátka svět trochu jinýma očima a vyžadují péči 24 hodin, 7 dní v týdnu. „Zároveň ale v našich očích je Oli taková energetická vysmátá neřízená střela. Je to človíček, který si nedělá žádné předsudky ani domněnky, je to taková čistá duše,“ přibližuje maminka Olivera. Právě z posledních zmíněných důvodů se dětem s Angelmanovým syndromem přezdívá „andělské děti“, jelikož jsou naprosto neposkvrněné. Zároveň mají tendence se neustále smát, proto se pro Angelmanův syndrom někdy používá synonymum „syndrom šťastného dítěte“.

Jak Angelmanův syndrom ovlivnil Oliverovu rodinu

„Když má vaše dítě takhle závažnou diagnózou, nasměruje to váš život úplně jinou cestou, než byste si kdy chtěli plánovat. Na druhou stanu si myslím, že bychom s manželem nikdy nebyli lidmi, kterými jsme, kdybychom se nepotýkali s tím každodenním bojem. Ovlivnilo nás to určitě v mnoha směrech – přenastavilo to naše hodnoty i nás samotné. Zároveň si ale v posledních měsících uvědomuji, že nás to ovlivnilo i velmi pozitivně, v uvozovkách. Myslím si, že jsme mnohem odvážnější. Mnohem víc dokážeme nad věcmi přemýšlet tady a teď, není na co čekat, pojďme to zkusit. Kolikrát nám ty limity nastavuje sám Oli. Tím narážím na cestování, které s manželem milujeme a o kterém jsme si dlouho mysleli, že nebudeme možné. Pak jsme si ale řekli, že když to nezkusíme, tak to nikdy nezjistíme. A zjistili jsme, že to jde a je to ohromně osvobozující,“ vysvětluje chvíli po návratu z jednoho výletu ze zahraničí. Kromě toho, že to zasáhlo jejich život, se rozhodli pomáhat i dalším rodinám, které se potýkají s podobným osudem.

Potom, co Lenka Hajgajda s manželem zjistili, že jejich syn trpí Angelmanovým syndromem, začali si o tomto onemocnění zjišťovat čím dál tím více informací. „Překvapilo nás, že je velmi často předmětem výzkumu, které jsou velmi pozitivní v tom, že věří, že je syndrom léčitelný, nebo minimálně nějak částečně ovlivnitelný, aby kvalita života andílků byla větší,“ vzpomíná. To je vedlo ke zkontaktování českých vědců, kteří se na základě jejich intervence rozhodli zařadit Angelmanův syndrom do svého výzkumného programu. Na základě toho vznikla i nezisková organizace Asgent (Asociaci genové terapie), jejímž cílem je podpora podobných rodin a zároveň shánění peněz na financování výzkumu. „Naším obrovským přáním je, aby na Angelmanův syndrom vznikla léčba formou genové terapie. Ta totiž dokáže řešit příčinu onemocnění, nejen její následky či symptomy. Například v případě podání léčby u miminka hned po narození se Angelmanův syndrom nemusí ani rozvinout a ten život může být diametrálně odlišný, než mají naše děti,“ vysvětluje.

„Já doufám, že Oli tím, že je především milovaný, tak to znamená, že je zároveň šťastný. A vlastně to je moje jediné přání – aby zůstal spokojený a šťastný, ať už to znamená s léčbou, nebo bez léčby,“ uzavírá.

Další vzácná onemocnění a jak můžete pomoci

Jak je výše zmíněno, vzácných onemocnění existuje poměrně velké množství. Některá z nich jsou vrozená, jako ta, s nímž se potýká Oli. Jiná se objeví v průběhu života. „Imunitní systém má řadu funkcí, a když obranyschopnost selže, znamená to, že organismus není schopný se bránit. Pak říkáme, že se jedná o imunodeficienci. Ta může být buď získaná, to znamená, že danému člověku vznikne z nějakého důvodu v průběhu života. Může to být například po chemoterapii nebo v důsledku diabetu a podobně. Na druhém pólu pak stojí poruchy imunity, které jsou vrozené a pacient jimi trpí již od narození. Tam se většinou jedná o určitou genetickou poruchu, kvůli níž v imunitě něco nefunguje. Tyto takzvané primární imunodeficity jsou vzácná onemocnění,“ uvádí MUDr. Marta Sobotková, lékařka z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol. Pomoci lidem s vzácnými onemocněními můžete například darováním krevní plazmy, která obsahuje 7 % životně důležitých bílkovin. Právě tyto proteiny hrají důležitou roli v léčbě řady vážných vzácných onemocnění. Kromě toho je tu možnost finanční podpory neziskových organizací zaměřených specificky na jednotlivá vzácná onemocnění.